Talassemia: cos’è e quali sono i sintomi

La Talassemia è una malattia ereditaria che si sviluppa in seguito ad una alterazione di uno o più dei 4 geni responsabili della sintesi dell’emoglobina, ovvero, della molecola proteica presente nei globuli rossi responsabile del corretto trasporto di ossigeno.

Trattandosi di una patologia di tipo ereditario, ciò sta a significare che almeno uno dei due genitori (o entrambi) deve essere un cosiddetto “portatore sano” della Talassemia.

A seconda del numero di geni coinvolti (che può variare da 1 a 4), l’entità della Talassemia può essere più o meno grave.

Esistono due diverse tipologie di Talassemia: quella di tipo Alfa e quella di tipo Beta, meglio conosciuta come Anemia mediterranea in quanto maggiormente diffusa all’interno dell’area geografica del bacino del Mediterraneo.

La Talassemia di tipo Alfa si verifica quando almeno uno dei geni della catena delle alfa globuline subisce una mutazione, mentre la Talassemia di tipo Beta si verifica quando l’alterazione è a carico della catena delle Beta globuline.

Esiste anche una terza variante della malattia, chiamata “Talassemia minore” che, solitamente, è quasi del tutto asintomatica e poco visibile attraverso i più comuni screening diagnostici.

I sintomi della Talassemia

Sebbene si tratti di due varianti della stessa malattia, i sintomi della Talassemia possono variare da caso a caso, in base soprattutto alla portata della mutazione genetica coinvolta.

Tra i sintomi più comuni della Talassemia di tipo Alfa e Beta, troviamo :

  • deformità ossee soprattutto del viso
  • urine particolarmente scure
  • crescita ossea lenta
  • stanchezza eccessiva
  • Pelle pallida o giallastra
  • gonfiore addominale

E’ bene sottolineare che, in alcuni casi di Talassemia meno grave, è possibile che non si abbiano sintomi visibili, almeno fino al raggiungimento dell’età adolescenziale.

In questo caso, la diagnosi pre natale della malattia attraverso la Coleocentesi diventa fondamentale, in quanto sarà possibile seguire in maniera più tempestiva i trattamenti previsti per questa patologia che, naturalmente, variano a seconda del grado di gravità della Talassemia.