Diagnosi della Talassemia

La Talassemia, nota anche come anemia mediterranea, è una patologia dove la normale produzione di emoglobina viene meno causando una rapida e incontrollata distruzione dei globuli rossi.

Questo processo è dovuto ad un’anomalia a livello di DNA per quanto riguarda i geni dell’emoglobina; dunque si tratta di una malattia di tipo ereditario, dovuta alla presenza di un portatore sano all’interno del nucleo genitoriale.

Come risultato, gli individui affetti da Talassemia tendono a sviluppare vari stadi di anemia ed emopoiesi extramidollare che, a sua volta, può causare alterazioni ossee, crescita ridotta e un sovraccarico di ferro.

Per questo motivo, se i due genitori sono a conoscenza di questa particolare condizione, è possibile effettuare una diagnosi già a partire dai primi mesi di gestazione grazie ad un esame specifico chiamato Coleocentesi.

Come effettuare una diagnosi della Talassemia

Come riportato precedentemente, il più efficace esame preventivo che è possibile effettuare per stabilire se il nascituro sarà affetto da Talassemia ereditaria di tipo Alfa o Beta, è quello denominato Coleocentesi.

Nei Paesi con un’alta prevalenza di portatori emoglobinopatie, come appunto il bacino del Mediterraneo, l’unico approccio realistico di controllare la nascita di neonati con anemia falciforme  o Talassemia è la diagnosi prenatale.

La coleocentesi è un’analisi che può essere effettuata già alla settima settimana di gravidanza e prevede l’aspirazione del cosiddetto CF, ovvero, del liquido celomico presente nella sacca gestazionale contenente cellule fetali.

Questo fluido può essere raccolto mediante la tecnica ecoguidata che prevede l’inserimento di un ago attraverso la vagina.

Si tratta di una procedura poco invasiva e, soprattutto, tempestiva che consente ai futuri genitori di ridurre le tempistiche mediche di almeno 4 settimane rispetto agli esami tradizionali che venivano eseguiti fino alla fine degli anni ‘90.

Per confermare i risultati ottenuti tramite la Coleocentesi, è necessario effettuare un altro esame chiamato Amniocentesi che consente il prelievo transaddominale di liquido amniotico dalla sacca uterina.